חייהם של שבעה תינוקות ישראלים ניצלו בשנה האחרונה הודות לפיילוט שערך משרד הבריאות, שבחן את האפשרות להרחיב את סל בדיקות הסקר לאיתור מומים מולדים ביילודים. בעקבות הממצאים החליט המשרד כי מעתה יעבור כל יילוד 11 בדיקות סקר שונות — וכל זה באמצעות בדיקת דם אחת פשוטה.
ברחבי העולם מופעלות כיום תוכניות שונות לאיתור מומים מולדים ביילודים, כאשר סוג ומספר הבדיקות שונה ממדינה למדינה. בארה"ב, למשל, כוללת רשימת הבדיקות 29 מחלות תורשתיות שונות. כיום ניתן לאתר יותר מ־50 הפרעות גנטיות באמצעות בדיקת דם.
ב־30 השנים האחרונות התבצעו בישראל בדיקות סקר ליילודים לזיהוי שתי מחלות קשות: תת־תריסיות (היפותירואידיזם) ופנילקטונוריה. אבחון מוקדם של הלוקים במחלות אלה מאפשר מתן טיפול מוקדם ומניעה של פיגור שכלי. לאחר שוועדת מומחים המליצה למשרד הבריאות על הרחבה הדרגתית של התוכנית, יצא לדרך בדצמבר 2007 פיילוט שבמסגרתו, כאמור, נבדק כל יילוד לאיתור 11 מומים מולדים כפי שפורסם לראשונה ב-ynet.
בחוזר שיישלח בימים הקרובים לכל בתי החולים בישראל, מורה משרד הבריאות לבצע את בדיקות הסקר המורחבות בכל תינוק שנולד, בכפוף להסכמת ההורים. על פי ההנחיות החדשות, הרופא העוקב אחר מהלך התפתחות ההריון יסביר להורים לקראת הלידה על בדיקות הסקר ומשמעותן, ובמקביל משרד הבריאות יפיץ עלון הסבר מיוחד להורים.
אם האישה החליטה על לידת בית, היא תוחתם על טופס שמיידע אותה על חשיבות הבדיקות ועל קבלת האחריות על ביצוען במועד הנכון בטיפת חלב או על ידי הרופא או המיילדת בבית. הורים שיסרבו לביצוע בדיקות הסקר בתינוקם, יקבלו הסבר על משמעות סירובם והסיכונים ליילוד ויידרשו לחתום על טופס סירוב.
וכך מתבצעת הבדיקה: בין 48 עד 72 שעות לאחר הלידה נלקחת בדיקת דם מהתינוק באמצעות דקירה קלה בעקב רגלו. לאחר מכן מטפטפים טיפות דם בודדות לעיגולים המסומנים בכרטיס בדיקה שעשוי מנייר מיוחד (נייר גאתרי). מדובר בכמות דם מזערית, ובאמצעות המכשור החדיש ניתן לבצע את כל הבדיקות באמצעות כרטיס אחד. בנוסף לבדיקה הראשונה, תבוצע בדיקה נוספת בכל יילוד שנשאר באשפוז מעל עשרה ימים, ובכלל זה פגים. בדיקה שנייה תבוצע גם במקרה של צום לאחר הלידה, ניתוח, עירוי דם, או על פי שיקול דעת של הרופאים.
זמן קצר לאחר הבדיקה יתבקשו ההורים להיכנס לאתר האינטרנט של משרד הבריאות, שם יקלידו את מספר תעודת הזהות של היילוד או של האם ויקבלו את תוצאות הבדיקות שבוצעו. אם התרחשה תקלה טכנית בביצוע הבדיקה או בבדיקתה, או שתוצאות הבדיקה העלו חשד למחלה, יופנו ההורים עם ילדם להמשך בירור בבית החולים שבו נערכה הבדיקה. במקרה של תוצאה בלתי תקינה, ייצור גורם מוסמך ממשרד הבריאות קשר עם המשפחה ועם בית החולים, וההורים עם ילדם יופנו להמשך בירור.
"מדובר במחלות מאוד נדירות, אך בזכות בדיקות הסקר אפשר להציל כ־20 ילדים מדי שנה", אומר פרופ' יואל זלטוגורה, ראש המחלקה לגנטיקה במשרד הבריאות ומנהל התוכנית הלאומית לגילוי מומים בעובר. "במחלות הללו טיפול מוקדם מציל את הילד, וזה שווה את ההשקעה".
- מדוע בארה"ב מבוצעות 29 בדיקות ואצלנו רק 11?
פרופ' זלטוגורה: "מבחינת תשתית מעבדתית אין לנו בעיה להרחיב ל־29 בדיקות, השאלה היא מה תוצאות הלוואי של הרחבה כזו. בחלק מבדיקות הסקר קיימת בעיה של 'False Positive', כלומר בדיקות שמראות תוצאה חיובית, כשלמעשה הנבדק אינו חולה. לפיכך, זה שיקול משמעותי לכמה תינוקות והורים אנחנו עלולים לקרוא מהבית, מאחר שהתוצאה גבולית או לא תקינה, כשבסופו של דבר התינוק בריא. כדאי גם לזכור שברוב מדינות אירופה לא מבצעים את 29 הבדיקות האמריקאיות. באנגליה ובצרפת, למשל, מבצעים רק ארבע בדיקות סקר. חשוב לנו לבדוק כמה שיותר מחלות, אך גם כמה שפחות לגרום לחרדה מיותרת ולעומס של בדיקות מיותרות על המערכת".
- האם בכוונתכם להוסיף עוד בדיקות בעתיד?
פרופ' זלטוגורה: "נעקוב אחר המערכת וכיצד היא פועלת, ולפי שכיחויות המחלות נחליט אילו בדיקות אפשר להוריד ואילו בדיקות יש להוסיף. יש לנו ועדות מומחים מלוות, ובעזרתן ננסה להגיע למספר הבדיקות האופטימלי".
Phenylketonuria
Congenital Hypothyroidism
Congenital Adrenal Hyperplasia
Maple Syrup Urine Disease
Homocystinuria
Tyrosinaemia type 1
Glutaric Aciduria type 1
Methylmalonic Acidaemia
Propionic Acidaemia
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MCADD
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency VLCADD